હિમોફિલિયા: આનુવંશિક રક્ત ડિસઓર્ડર છે જ્યારે તમારું લોહી ગંઠાઈ જતું નથી

હેમોફિલીયામાં પ્રોફીલેક્ટીક સારવારની ઉપયોગમાં ન લીધેલી તકો

હેમોફિલીયા જવલ્લેજ જોવા મળતી વંશીય બ્લીડીંગ અસમતુલા છે, જેણે ભૂતકાળથી જ તેના વ્યવસ્થાપનમાં નોંધપાત્ર પડકારો રજૂ કર્યા છે. હેમોફિલીયા A અને B બન્ને પરિબળ VIII અને પરિબળ IX અનુક્રમે પ્રોટીન ખામી અથવા ડીસફંકશનમાંથી પરિણમે છે અને તેને નજીવા માનસિક આઘાત બાદ લાંબા અને વધુ પડતા બ્લીડીંગ તરીકે અથવા કેટલીકવાર સ્વયંસ્ફુરીત તરીકે વર્ગીકૃત્ત કરાયુ છે. આ સારવારમાં ખાસ કરીને પ્રોફીલેક્ટીક થેરાપીના ઉપયોગમાં તાજેતરની પ્રગતિએ હેમોફિલાયાના દર્દીઓ માટે જીવનની ગુણવત્તામાં સુધારો કરવા તરફે ખાતરીદાયક માર્ગ શોધ્યો છે.

હિમોફિલિયા એ એક દુર્લભ, આનુવંશિક રક્ત ડિસઓર્ડર છે જ્યારે તમારું લોહી ગંઠાઈ જતું નથી અને તમારા રક્તસ્રાવને ધીમું કરે છે અથવા બંધ કરે છે. હિમોફિલિયા ત્યારે થાય છે જ્યારે લોકોમાં ગંઠાઈ જવાના પરિબળોની સામાન્ય માત્રા હોતી નથી. ગંઠાઈ જવાના પરિબળો લોહીના ગંઠાઈને મદદ કરે છે. હેલ્થકેર પ્રદાતાઓ ગુમ થયેલ ગંઠાઈ જવાના પરિબળોને બદલીને હિમોફીલિયાની સારવાર કરે છે.

ઐતિહાસિક રીતે હેમોફિલીયાની સારવાર મુખ્યત્વે બ્લીડીંગના કિસ્સાઓનું પુનઃસક્રિયતાથી વ્યવસ્થાપન કરવા પર કેન્દ્રિત છે. આ અભિગમ આવશ્યક હોવાની સાથે ઘણી વખત સમય જતા આ દર્દીઓ માટે નોંધપાત્ર સાંધાઓના નુકસાનમાં અને ઓછા હલનચલનમાં પરિણમે છે. બીજી બાજુ પ્રોફીલેક્ટીક સારવારમાં ક્લોટીંગ ફેક્ટરના નિયમિત ઉમેરણનો સમાવેશ કરે છે જેથી બ્લીડીંગના કિસ્સાઓ સર્જાય તે પહેલા જ રોકી શકાય છે. પ્રોફીલેક્સીસ એવા દર્દીઓ માટે પસંદગીની સારવાર પદ્ધતિ છે

જેઓ તીવ્ર હેમોફિલીયા (સામાન્ય રીતે સક્રિય રીતે <1% બેઝલાઇન ક્લોટ્ટીંગ ફેક્ટર તરીકે વ્યાખ્યાયિત કરવામાં આવે છે) ધરાવતા હોય, કેમ કે તે અનેક કિસ્સાઓની સારવારની તુલનામાં સંપૂર્ણ અને સાંધામાં બ્લીડીંગ ઘટનાઓના આવર્તનમાં નોંધપાત્ર ઘટાડો કરે છે અને હેમોફિલીયા આર્થ્રોપેથીના આવર્તનમાં ભારે ઘટાડે કરે છે.[i] આ અત્યંત સક્રિય વ્યૂહરચનાએ દર્દીઓના સાંધાઓના નુકસાન, હલનચલનમાં સાચવણી અને એકંદરે સ્વાસ્થ્ય પરિણામોમાં નોંધવાલાયક ફાયદાઓ દર્શાવ્યા છે.

પ્રોફીલેક્ટીક સારવારના અનેક મહત્ત્વના ફાયદાઓમાંનો એક હેમાર્થોસિસ રોકવાની ક્ષમતા છે, જે સાંધાઓમાં બ્લીડીંગની દ્રષ્ટિએ હેમોફિલીયાની સર્વસામાન્ય અને નબળા કોમ્પ્લીકેશન છે. બ્લડમાં ક્લોટ્ટીંગ ફેક્ટર્સના પૂરતા સ્તરોને જાળવી રાખતા, પ્રોફીલેક્સીસ આવર્તન અને બ્લીડીંગના કિસ્સાઓમાં નોંધપાત્ર રીતે ઘટાડો કરે છે, અને તે રીતે લાંબા ગાળાના નુકસાનથી સાંધાઓનું રક્ષણ કરે છે. અભ્યાસોએ સતત દર્શાવ્યુ છે કે હેમોફિલીયાના દર્દીઓ માટે સાંઘાના સ્વાસ્થ્ય અને જીવનની ગુણવત્તામાં સુધારો કરવાની પ્રોફીલેટ્કીટ થેરાપી અસરકારક છે જેમાં ખાસ કરીને બાળકો અને યુવા પુખ્તોનો સમાવેશ થાય છે.[ii]

વધુમાં પ્રોફીલેક્ટીક સારવારે અવરોધકોના વિકાસના જોખમમાં ઘટાડો થયો હોવાનું દર્શાવ્યુ છે, જે એવા એન્ટીબોડી છે જે ક્લોટ્ટીંગ ફેક્ટર્સને તટસ્થ કરી શકે છે અને સારવારને જટીલ બનાવી શકે છે. પ્રોફીલેક્સિસની પ્રારંભિક શરૂઆત, ખાસ કરીને ગંભીર હિમોફિલિયા ધરાવતા બાળકોમાં, અવરોધક વિકાસની ઓછી ઘટનાઓ સાથે સંકળાયેલ છે, જે આ અભિગમના નિવારક લાભોને પ્રકાશિત કરે છે.

સાબિત થયેલા ગુણો છતાં પણ પ્રોફીલેક્ટીકની સારવારને બહોળી રીતે અપનાવવામાં, ખાસ કરીને તેનો લાભ ઉઠાવવામાં અને પોષણક્ષમતામાં પડકારોનો સમાનો કરવો પડે છે. ઓછી અને મધ્યમ આવક ધરાવતા દેશો સહિત વિશ્વના ઘણા ભાગોમાં, પ્રોફીલેક્ટીક થેરાપી સહિત વ્યાપક હિમોફીલિયા સંભાળના લાભો મર્યાદિત રહે છે. ક્લોટ્ટીંગ ફેક્ટર ઉત્પાદનોની ઊંચી કિંમત, નિયમિત દેખરેખની જરૂરિયાત અને ઇન્ફ્યુઝન થેરાપી માટે માળખાકીય જરૂરિયાતો સારવારની પહોંચમાં નોંધપાત્ર અવરોધો ઉભા કરે છે.[iii]

આ સમસ્યાઓ પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરવા માટે આરોગ્ય સંભાળ સિસ્ટમને મજબૂત બનાવવી, પોષણયુક્ત ક્લોટ્ટીંગ ફેક્ટર પ્રોડક્ટ્સનો સારી રીતે લાભ ઉઠાવવાની કવાયત અને પ્રોફીલેક્ટીક સારવારના ફાયદાઓ પર દર્દી શિક્ષણ સહિતનો બહુકોણીય અભિગમ આવશ્યક છે. સરકારો, આરોગ્યસંભાળ પ્રદાતાઓ, હિમાયત સંસ્થાઓ અને ફાર્માસ્યુટિકલ કંપનીઓ વચ્ચેના સહયોગી પ્રયાસો પ્રોફીલેક્ટીક થેરાપીની ઍક્સેસને વિસ્તૃત કરવા અને હિમોફિલિયાના તમામ દર્દીઓ તેની સંભવિતતાનો લાભ લઈ શકે તેની ખાતરી કરવા માટે નિર્ણાયક છે.[iv]

તેનો નિષ્કર્ષ જોઇએ તો, પ્રોફીલેક્ટીક સારવાર હેમોફિલીયાના વ્યવસ્થાપનમાં ધરમૂળથી પરિવર્તન રજૂ કરે છે, જે દર્દીઓ માટે સાંધાઓમાં નુકસાન, બ્લીડીંગના કિસ્સાઓમાં ઘટાડો અને જીવનની એકંદરે ગુણવત્તામાં સુધારામાં નોધપાત્ર લાભો ઓફર કરે છે. પ્રોફીલેક્ટીક થેરાપીની ઉપયોગમાં ન લેવાયેલી તકોને શોધવા માટે કેન્દ્રિત પ્રયાસોની જરૂર છે જેથી તેનો લાભ ઉઠાવવામાં આવતા અંતરાયોને દૂર કરી શકાય અને વૈશ્વિક સ્તરે તેના બહોળા અમલને પ્રોત્સાહન આપી શકાય. સક્રિય અને અવરોધાત્મક સંભાળ વ્યૂહરચનાઓને અગ્રિમતા આપીને આપણે હેમોફિલીયા ધરાવતા દર્દીઓને વધુ તંદુરસ્ત રીતે અને પરિપૂર્ણ રીતે જીવવા માટે સશક્ત બનાવી શકીએ છીએ.[v] 

[i]મેનકો-જહોનસન એમજે, એબશાયર ટીસી, શાપિરો એડી, એટ અલ. ગંભીર હિમોફિલિયા ધરાવતા છોકરાઓમાં સાંધાના રોગને રોકવા માટે પ્રોફીલેક્સિસ વિરુદ્ધ એપિસોડિક સારવાર. N Engl J Med. 2007;357(6):535–544. [પબમેડ] [ગૂગલ સ્કોલર] ડો.સોનલ શાહ, એસોસિયેટ પ્રોફેસર, પીડિયાટ્રીક્સ, જી.જી. હોસ્પિટલ, જામનગર, ગુજરાત-

[ii]https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19298380/

[iii]https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9550170/

[iv]https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7734391/

[v]https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5630068/