હિમોફિલિયા: લોહી ગંઠાઈ જવાની સમસ્યા

હિમોફિલિયા એ આનુવંશિક રક્તસ્ત્રાવ ડિસઓર્ડર છે જે લોહીને સામાન્ય રીતે ગંઠાઈ જવાથી અટકાવે છે. તે આપણા લોહીમાં હાજર ગંઠાઈ જવાના પરિબળોમાંથી એકની ઉણપને કારણે થાય છે. હિમોફિલિયા A પરિબળ VIII ની ઉણપને કારણે થાય છે જ્યારે હિમોફિલિયા B પરિબળ IX ની ઉણપને કારણે થાય છે. હિમોફિલિયા એ પ્રમાણમાં સામાન્ય છે,

હિમોફિલિયા A માટે આશરે 1:5000 પુરૂષ બાળકો અને હિમોફિલિયા B માટે આશરે 1:20000 પુરૂષ બાળકોની ઘટનાઓ સાથે. ડિસઓર્ડરની તીવ્રતા પરિબળની ઉણપની માત્રા પર આધારિત છે. હિમેટોલોજિસ્ટ તરીકે, અમે હિમોફિલિયાને રોગ માનતા નથી, અને હિમોફિલિયા ધરાવતા લોકો દર્દી નથી. જો કે, હિમોફીલિયાને કારણે ઊભી થતી કોઈપણ અટકાવી શકાય તેવી ગૂંચવણ વ્યક્તિને દર્દીમાં ફેરવી શકે છે.

વિશ્વ હિમોફિલિયા દિવસ નિમિત્તે, ચાલો જાણીએ કે હિમોફિલિયાથી કેવી રીતે બચવું અને હિમોફિલિયાથી પીડિત વ્યક્તિની વધુ સારી રીતે કાળજી કેવી રીતે લેવી.

1. હિમોફિલિયા કેવી રીતે વારસામાં આવે છે?

હિમોફિલિયા એ આનુવંશિક રોગ છે અને તે માતાપિતાથી બાળકોમાં ફેલાય છે.

2. શું સ્ત્રી અને પુરુષ બંનેને હિમોફીલિયાનું જોખમ હોય છે?

હિમોફિલિયા થવાનું જનીન X રંગસૂત્રથી છે. પુરૂષોમાં એક X રંગસૂત્ર હોવાથી, તેઓ વધુ સામાન્ય રીતે પ્રભાવિત થાય છે. સ્ત્રીઓમાં બે X રંગસૂત્રો હોય છે. તેથી હિમોફિલિયા સ્ત્રીમાં ભાગ્યે જ થાય છે. જો કે, સ્ત્રીઓ પરિવર્તિત X રંગસૂત્રમાંથી એકની વાહક હોઈ શકે છે અને તે તેમના બાળકોને પણ આપી શકે છે.

3. શું આવી સ્ત્રી સામાન્ય બાળકને જન્મ આપી શકે છે?

સ્ત્રી વાહક માટે, દરેક ગર્ભાવસ્થા માટે ચાર સંભવિત શક્યતા છે:

1. એક બાળકી જે વાહક નથી.
2. એક બાળકી જે વાહક છે.
3. હિમોફીલિયા ડિસઓર્ડર વિનાનો દીકરો.
4. હિમોફીલિયા ડિસઓર્ડર સાથે દીકરો જન્મે.

ઉપરોક્ત પરિણામની શક્યતાઓ દરેક ગર્ભાવસ્થામાં સમાન હોય છે. તેથી સામાન્ય બાળકને જન્મ આપવો શક્ય છે. જો કે, ગર્ભાવસ્થાના પ્રારંભમાં તે સુનિશ્ચિત કરવું અગત્યનું છે કે બાળકને હિમોફીલિયાની અસર નથી. પ્રિનેટલ આનુવંશિક નિદાન દ્વારા આ શક્ય છે.

4. શું હિમોફિલિયા ધરાવતા તમામ લોકોને ગંભીર રક્તસ્રાવનું જોખમ છે?

હિમોફિલિયાને ઉણપના જથ્થાના આધારે હળવા, મધ્યમ અને ગંભીર પ્રકારો જેવા પરિબળોમાં વહેંચવામાં આવે છે. અચાનક રક્તસ્રાવ, મોટે ભાગે સાંધામાં ગંભીર હિમોફિલિયામાં જ થાય છે જ્યારે પરિબળનું સ્તર 1% કરતા ઓછું હોય. મધ્યમ અને હળવા હિમોફિલિયા ધરાવતી વ્યક્તિને માત્ર ઈજા અથવા આઘાત દરમિયાન રક્તસ્રાવનું જોખમ રહેલું છે.

5. શું આપણે હિમોફિલિક્સ પર રક્તસ્રાવનું જોખમ ઘટાડી શકીએ?

તમામ હિમોફિલિક્સ માટે પ્રોફીલેક્સિસની ભલામણ કરવામાં આવે છે. આ મૂળભૂત રીતે તે પરિબળનું ફેરબદલ છે જેની વ્યક્તિમાં ઉણપ છે. આ પરિબળો ઇન્જેક્શન દ્વારા નસોમાં સંચાલિત થાય છે. જો આપણે ખામીયુક્ત પરિબળનું સ્તર 5% સુધી વધારી શકીએ, તો અચાનક થતા રક્તસ્રાવનું જોખમ લગભગ ઓછું થઈ જાય છે. પરિબળ રિપ્લેસમેન્ટની માત્રા અને કેટલી ઝડપથી થાય છે, હિમોફિલિયાના પ્રકાર પર આધાર રાખે છે અને દરેક વ્યક્તિએ અલગ થાય છે.

6. રિપ્લેસમેન્ટમાં કયા પડકારો હોય છે?

હિમોફિલિયાના સંચાલનમાં આપણા પડકારો પશ્ચિમની સરખામણીમાં અનન્ય છે. કેટલાક પડકારો છે:

1. આપણા દેશમાં મુખ્ય મર્યાદા ખર્ચ છે. ફેક્ટર રિપ્લેસમેન્ટને બધા માટે સુલભ બનાવવા માટે ઘણી સરકારી અને એનજીઓ આધારિત પહેલ છે. રક્તસ્રાવની ઘટનાઓ દરમિયાન પરિબળની પર્યાપ્ત માત્રાનું સંચાલન હજુ પણ એક પડકાર છે.
2. બીજો પડકાર હિમોફીલિયા સંભાળ સુવિધા માટે સરળ સુલભતા છે. રક્તસ્રાવની ઘટનાઓ દરમિયાન પ્રોફીલેક્સિસનું પાલન અને પર્યાપ્ત પરિબળ રિપ્લેસમેન્ટની ખાતરી કરવા માટે પરિબળ રિપ્લેસમેન્ટની સુવિધા નજીકમાં ઉપલબ્ધ હોવી જોઈએ.
3. અન્ય પડકાર એ છે કે સારી વેનિસ એક્સેસ જાળવવામાં, કારણ કે ઇન્જેક્શન દર અઠવાડિયે બે થી ત્રણ વખત આપવામાં આવે છે.
4. નિયમિત પ્રોફીલેક્સીસ પર દર્દીને અવરોધક વિકાસનું જોખમ હોય છે. આ અવરોધકો બદલાયેલ પરિબળને બિનઅસરકારક બનાવે છે અને સારવારને વધુ જટિલ બનાવે છે 

7. શું હિમોફિલિયા માટે કોઈ બિન-પરિબળ આધારિત ઉપચાર છે?

હિમોફિલિયાથી પીડિત વ્યક્તિએ સ્નાયુઓ અને હાડકાંનું સ્વાસ્થ્ય સારું રાખવું જોઈએ. પ્રોફીલેક્ટીક પરિબળ રિપ્લેસમેન્ટ પછી નિયમિત કસરત નિર્ણાયક છે. કોઈપણ રક્તસ્રાવની ઘટનામાં, દવાઓ કે જે ગંઠાઈના નિર્માણમાં મદદ કરે છે જેમ કે ટ્રેનેક્સામિક એસિડનો પરિબળ સાથે ઉપયોગ કરવામાં આવે છે. રક્તસ્રાવની ઘટનાઓ દરમિયાન પ્રખ્યાત રાઇસ થેરાપી (આરામ, બરફનો ઉપયોગ, કમ્પ્રેશન અને એલિવેશન ઓફ ધ લિમ્બ) પીડા નિયંત્રણમાં મદદ કરે છે. Emicizumab જેવી નવી દવાઓ પહેલેથી જ ઉત્તમ સારવાર પરિણામો સાથે ઉપલબ્ધ છે. Concizumab, Fitusiran જેવી દવાઓ ક્લિનિકલ ટ્રાયલમાં છે જે સારવારના વિકલ્પોને વધુ વિસ્તૃત કરશે. સંભવિત ઉપચારાત્મક જનીન ઉપચાર પણ ક્લિનિકલ ટ્રાયલ હેઠળ છે. 

8. આપણે હિમોફીલિયાવાળા બાળકના જન્મને કેવી રીતે અટકાવી શકીએ?

હિમોફિલિયા એ આનુવંશિક રોગ હોવાથી, પ્રારંભિક ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન પરમાણુ પરીક્ષણ એ શોધી શકે છે કે વિકાસશીલ ગર્ભમાં હિમોફિલિયા છે કે નહીં. જો ગર્ભમાં હિમોફિલિયા હોય, તો ગર્ભાવસ્થા બંધ કરી શકાય છે. હિમોફિલિયાનો કૌટુંબિક ઇતિહાસ ધરાવતી દરેક વ્યક્તિએ આ બિમારીની સ્થિતિના નિવારણ માટે માર્ગદર્શન માટે ગર્ભાવસ્થાના આયોજન પહેલાં હિમેટોલોજિસ્ટને મળવું જોઈએ. લેખક ડૉ. અંકિત જીતાણી, સિનિયર કન્સલ્ટન્ટ, હેમેટોલોજી અને BMT, મૈરિંગો સિમ્સ હોસ્પિટલ,અમદાવાદ